Турнеров синдром је дисгенеза у женским сполним жлијездама, док је Клинефелтеров синдром мушки хипогонадизам. То се може објаснити тврдњом да су оба термина проблеми повезани са полним хромозомима, јер у претходном недостаје један од полних хромозома и тзв. Моносомија (2н-1), док се последњи састоје од додатни полни хромозом и такозвана трисомија (2н + 1) .
У ћелији људског тела постоји укупно 46 или 23 пара хромозома, од којих се 44 каже као аутосом, а преостала два су постављена као полни хромозоми који могу бити „ КСКС “ за жене и „ КСИ “ за мушкарце. Мужјак и жена преносе 44 аутосома и један полни хромозом. Ово упаривање даље одлучује о сполу зиготе.
Али због неких неусклађености хромозома, то резултира у таквим случајевима. Много је других проблема са којима се болник суочава, јер се и од физичког изгледа разликују од нормалног човека. Иако су ретки случајеви појаве, па чак и лечење није лако доступно. У овом чланку ћемо се фокусирати на тачке које бифуркирају два синдрома.
Упоредни графикон
| Основе за поређење | Турнеров синдром | Клинефелтер синдром |
|---|---|---|
| Значење | Када се девојчица роди са различитим генетским стањем од нормалног, то се назива Турнеров синдром, у том случају долази до губитка једног од полних хромозома (КСО уместо КСКС). | Када се дечак роди са различитим генетским стањем од нормалног, где уместо нормалног КСИ полног хромозома имају КСКСИ хромосоме, то се назива Клинефелтеровим синдромом. |
| Кариотип | Присутна је монозомија полног хромозома (2н-1), у овом само једном Кс хромозому. | Трисомија полног хромозома (2н + 1), у овом КСКСИ хромозому, присутна је код мушкараца. |
| Јавља се у | 1 од 2500 фенотипских женки. | 1 од 1100 фенотипских Мушки. |
| Карактеристике или физички изглед | 1. Женке су стерилне. 2. Неразвијене груди. 3. Истегнути врат, кратког раста. 4. Присутна матерница, вагина, вулва, одсуство менструације. 5. тестиси, јајник је одсутан или слабо развијен. 6. Кардиоваскуларни проблеми, оштећење слуха. 7. Физички изглед женке. | 1. Мужјаци су стерилни. 2. Мали тестиси (мања производња тестостерона). 3. Неразвијени полни органи као семенске везикуле, пенис, васкуларне мрене. 4. Ментално заостали. 5. Женствене карактеристике, као што су повећане груди, женски пискан глас. 6. Дуги удови. 7. Пацијенти су тањи и виши. 8. Физички изглед је мужјак. |
| Лечење | Обично се лечи естрогеном, хормонима раста и надомјесном терапијом. | Тестостеронска терапија и хормонска терапија. |
Дефиниција Турнеровог синдрома
Ово је такође познато као моносомија, КСО или 45 (2н-1), овде је утврђено да је скуп хромозома код жена неправилан. Кс или хромозому делимично или потпуно недостаје. Ове врсте женки су стерилне (неплодне), недостају менструације, мрежни врат, кратког раста и неразвијени репродуктивни органи. Такође могу да пате од кардиоваскуларних болести и других хормонских проблема.
У овом стању недостаје један сексуални хромозом, па уместо укупно 46 хромозома, извршена особа има само 45. Овај синдром настаје због хромозомског оштећења; нису наслеђене. Турнеров синдром добио је име по "Хенрију Турнеру" који га је идентификовао 1938. Појављује се 1 од 2500 порођаја у женки.
То се дешава због генетских варијација и може се лечити хормоном раста или заменом естрогена.
Дефиниција Клинефелтер синдрома
Ово је такође познато као трисомија, КСКСИ, или 47 (2н + 1), где је скуп хромозома код мушкараца неправилан. Ова врста мужјака је стерилна и има мале тестисе. Овај синдром се јавља ретко, то је око 1 на 1100 порођаја. Овај синдром се не наслеђује из генерације у генерацију. У овом стању, постоји упаривање додатног Кс хромозома, заједно са И хромозомом и резултира КСКСИ, а не нормално КСИ стање.
Упоредо са стерилношћу, ови мужјаци имају и другачије карактеристике, попут веће висине, раста груди, лошег мишића тела, мање длака на телу, ментално су оштећени и имају потешкоћа у читању и говору. Ови симптоми се понекад примете у време пубертета.
Овај синдром добио је име по идентификатору „Харри Клинефелтер“ 1940. Иако су то генетске варијације и неповратне су, али могу се лечити давањем тестостерона или хормонске терапије.
Кључне разлике између Турнеровог и Клинефелтеровог синдрома
Следеће су битне тачке које разликују оба синдрома:
- Турнеров синдром је брисање једног од полних хромозома (КСО уместо КСКС) код новорођенчади, па се тако извршена особа суочава са многим потешкоћама у свом физичком изгледу, као и клинички се јавља код женке. С друге стране, ако је дечак рођен са додатним Кс хромозомом (КСКСИ уместо КСИ), онда се каже да је погођен Клинефелтеровим синдромом.
- Кариотип Турнеровог синдрома је моносомија полног хромозома (2н-1), где је присутан само један Кс хромозом, док је код Клинефелтеровог синдрома присутна трисомија полног хромозома (2н + 1), а у овом КСКСИ хромозому су присутни мушкарци.
- Турнеров синдром и Клинефелтеров синдром ретки су случајеви где се ранији јавља код 1 од 2500 фенотипских женки, док се последњи јавља код 1 на 1100 рођења.
- Постоје многе карактеристике Турнеровог синдрома где су женке стерилне, имају неразвијене груди, чак су и јајници одсутни или слабо развијени. Присутни су матерница, вагина, вулва, али менструација изостаје. Они чак имају мрежни врат, кратак раст, кардиоваскуларне проблеме, оштећење слуха и физички изглед само жене.
- У случају Турнеровог синдрома, мужјаци су стерилни, органи попут тестиса, пениса, вас деференса, семенских везикула су мали и неразвијени. Особа је ментално онеспособљена, има дуге удове, тања и виша и показује женствене карактеристике, попут повећаних груди, женственог гласа. Тада се и они физички појављују као мужјаци.
- Турнеров синдром се обично лечи естрогеном, хормонима раста и надомјесном терапијом, док се Клинефелтер синдром лечи тестостеронском терапијом.
Закључак
Горе разматрамо разлику између два синдрома, која настаје због варијација у полним хромозомима. Стога можемо рећи да се ови синдроми не могу на одговарајући начин лечити, јер је мало лечења доступно само, али не и прикладно, иако нису наслеђени другој генерацији.
