Промене једноструке базе или нуклеотида у нуклеотидној секвенци и на тај начин мењање његове комплементарне базе назива се и точкасте мутације, док када су у нуклеотидној секвенци убацивања или брисања више од једног базног пара то је познато и као мутација променљивих оквира .
Мутације се могу дефинисати као било које врсте промене нуклеотидне секвенце или генетског кода, које мењају структуру гена, као и аминокиселине и протеине. Ове мутације се јављају у ДНК секвенци и утичу на секвенцу током транскрипције и транслације. Због тога мутације ремете број или редослед базног пара у ДНК.
Хемикалије или супстанце које могу изазвати мутације познате су као мутагени . Иако свака мутација не резултира негативним утицајем, оне могу бити непримјећене јер могу кодирати исту аминокиселину и након мутације, док неке мутације могу бити и ефикасне јер узрокују болест попут Таи Сацхс, анемију срдачних ћелија итд.
Сви смо навикли на промене у свакодневном животу, стога ДНК (генетски код) такође није изузет из ових постепених промена, мада се каже да је ДНК врло стабилан с обзиром на нуклеотидне секвенце и састав и сваки рад централне догме која је од репликације до транскрипције и превођења изведена с великом вјерношћу.
Овим задржавајући фокус на теми мутација, ми ћемо дискутовати о две врсте мутација, о томе како се разликују једна од друге и о њиховим врстама и ефектима.
Упоредни графикон
| Основе за поређење | Поинт мутације | Фрамесхифт мутације |
|---|---|---|
| Значење | Када постоји замена једне базе или једног нуклеотида из друге у нуклеотидној секвенци и на крају донесе промене и у комплементарној бази, то резултира тачним мутацијама. | Када постоји уметање или брисање броја базних парова из ДНК, то резултира мутацијом помицања оквира. |
| Јавља се због | Промјене појединачног нуклеотида. | Промјене у бројним нуклеотидима. |
| Доноси промене у | Структура гена због супституција са другим основним паром. | Она мења број нуклеотида услед било убацивања или делеције нуклеотида. |
| Врсте | Прелази и трансверзије. | Уметања и брисања. |
| Болест изазвана променама | Узрокује српасту ћелијску анемију. | То изазива Таи-Сацхсову болест. |
Дефиниција тачних мутација
Једноставним речима, можемо рећи да је замјена једног пара или базе у нуклеотидном низу гена названа точкастим мутацијама. Точкасте мутације ретко изазивају неку промену нуклеотидне секвенце. То се такође назива и једнострука супституција. Јавља се због грешке која се догодила током репликације ДНК, а промене се виде на нивоу транскрипције или превођења.
Надаље, у вријеме транскрипције када се РНА синтетизира из ДНК, а затим у протеин (пријевод), точкасте мутације опћенито ометају коначни производ и тако настаје функционална неравнотежа. Постоје две подврсте точкастих мутација, Прелази и Трансверзија.
Прелаз : Код ове врсте мутација, пурини (аденин и гванин) замењују се другим пуринима или пиримидини (урацил, тимин и цитозин) замењују се другим пиримидином.
Трансверзија : Код ове врсте мутације, измена је између пурина у пиримидин или обрнуто, што значи да је пурин замењен пиримидином или је пиримидин замењен пурином.
Ефекти тачних мутација
Промјене у било којем од нуклеотида могу проузроковати сљедеће ефекте:
1. Тиха мутација - Ова мутација не показује ефекте у производњи аминокиселине као што је промењени нуклеотид, такође може да кодира исту аминокиселину. Као на пример УЦА кодови за серин и након мутације у трећој базној УЦУ, и даље ће аминокиселина бити само серин. Ове мутације настају због дегенерације генетског кода и не показују ефекте које је могуће открити.
2. Миссенсе мутација - Ова мутација може донети промену аминокиселине, јер УЦА кодира за серин, али промена прве базе као што је АЦА кодираће за Тхреонине. У таквим случајевима када својства измењене аминокиселине (набој, поларитет итд.) Остају иста, ове мутације називамо конзервативним, док ако се својства измењене аминокиселине разликују од претходних називају се неконзервативним.
Нема промене у функцији протеина у случају конзервативног, док би код неконзервативног резултирало протеином могло бити делимично прихватљиво или неприхватљиво с обзиром на функцију протеина и може довести до болести попут српаће ћелијске анемије.
3. Глупост мутација - Ова врста мутације позната је по томе што мијења нормалну функционалну аминокиселину у зауставни кодон, што резултира прекидом ланца протеина. Као на пример, УЦА (Серине) се мења у УАА (крајњи кодон). То даје сигнал заустављања синтези протеинског ланца и утиче и на функцију протеина.
Дефиниција Фрамесхифт мутација
Мутација оквира се појављује када у ДНК постоји било какво уметање или брисање више од једног базног пара и на тај начин утиче на нуклеотидну секвенцу, а самим тим се мења и аминокиселина.
Уметање мутација : Ова врста мутације настаје када постоји убацивање или додавање додатног пара базе нуклеотидној секвенци.
Мутација брисања : Овај тип је супротан уметању, при чему се базни пар брише из секвенце која резултира променама протеинских производа.
Ефекти мутације Фрамесхифт-а
Брисање или уметање базног пара у низу изазива измењени оквир читања мРНА. То се дешава зато што машина за читање не препознаје промене у низовима да ли је нека база одсутна или је додата, па нема интерпункцијских знакова у кодовима за читање и процес превођења се наставља. Овај процес на крају мења процес производње протеина и такође може прерано да прекине ланац.
Кључне разлике између точкастих и Фрамесхифт мутација
Следеће су критичне разлике између две врсте мутација које се дешавају у базним паровима ДНК структуре гена:
- Точне мутације се дешавају када долази до замене једног пара базе са другог, док се Фрамесхифт мутације дешавају када постоји убацивање или брисање базних парова из структуре ДНК.
- Тачке мутације настају због измена у једном нуклеотиду, док померање оквира настаје због измена у бројним нуклеотидима.
- Точкна мутација доноси промене у структури гена због супституција са другим базним паром, напротив, мутације у промену оквира мењају број нуклеотида услед убацивања или брисања нуклеотида.
- Прелази и Трансверзије су врсте мутација тачака, док су Инсертионс и Делетионс врсте мутација пребацивања оквира.
- Точкасте мутације узрокују анемију српасте ћелије јер доноси промене у структури гена, док мутације у промену оквира узрокују Таи- Сацхсову болест јер резултира променама броја базних парова у ДНК структури гена.
Закључак
У горњем чланку смо проучавали мутације које се дешавају у ДНК секвенци, где неке промене могу бити високо ефикасне, док неке могу бити занемарљиве. Међутим, чак и ми нисмо свесни промена које се дешавају у нашем телу како бисмо се борили против било које болести и прилагодили се околини, мада је наш генетски материјал изузетно очуван и наша генетска машина делује управо на томе да га сачува у сваком аспекту.
