Рецоммендед, 2020

Избор Уредника

Разлика између тачака и Фрамесхифт мутација

Промене једноструке базе или нуклеотида у нуклеотидној секвенци и на тај начин мењање његове комплементарне базе назива се и точкасте мутације, док када су у нуклеотидној секвенци убацивања или брисања више од једног базног пара то је познато и као мутација променљивих оквира .

Мутације се могу дефинисати као било које врсте промене нуклеотидне секвенце или генетског кода, које мењају структуру гена, као и аминокиселине и протеине. Ове мутације се јављају у ДНК секвенци и утичу на секвенцу током транскрипције и транслације. Због тога мутације ремете број или редослед базног пара у ДНК.

Хемикалије или супстанце које могу изазвати мутације познате су као мутагени . Иако свака мутација не резултира негативним утицајем, оне могу бити непримјећене јер могу кодирати исту аминокиселину и након мутације, док неке мутације могу бити и ефикасне јер узрокују болест попут Таи Сацхс, анемију срдачних ћелија итд.

Сви смо навикли на промене у свакодневном животу, стога ДНК (генетски код) такође није изузет из ових постепених промена, мада се каже да је ДНК врло стабилан с обзиром на нуклеотидне секвенце и састав и сваки рад централне догме која је од репликације до транскрипције и превођења изведена с великом вјерношћу.

Овим задржавајући фокус на теми мутација, ми ћемо дискутовати о две врсте мутација, о томе како се разликују једна од друге и о њиховим врстама и ефектима.

Упоредни графикон

Основе за поређењеПоинт мутацијеФрамесхифт мутације
Значење
Када постоји замена једне базе или једног нуклеотида из друге у нуклеотидној секвенци и на крају донесе промене и у комплементарној бази, то резултира тачним мутацијама.
Када постоји уметање или брисање броја базних парова из ДНК, то резултира мутацијом помицања оквира.
Јавља се збогПромјене појединачног нуклеотида.
Промјене у бројним нуклеотидима.
Доноси промене уСтруктура гена због супституција са другим основним паром.Она мења број нуклеотида услед било убацивања или делеције нуклеотида.
Врсте
Прелази и трансверзије.
Уметања и брисања.
Болест изазвана променамаУзрокује српасту ћелијску анемију.То изазива Таи-Сацхсову болест.

Дефиниција тачних мутација

Једноставним речима, можемо рећи да је замјена једног пара или базе у нуклеотидном низу гена названа точкастим мутацијама. Точкасте мутације ретко изазивају неку промену нуклеотидне секвенце. То се такође назива и једнострука супституција. Јавља се због грешке која се догодила током репликације ДНК, а промене се виде на нивоу транскрипције или превођења.

Надаље, у вријеме транскрипције када се РНА синтетизира из ДНК, а затим у протеин (пријевод), точкасте мутације опћенито ометају коначни производ и тако настаје функционална неравнотежа. Постоје две подврсте точкастих мутација, Прелази и Трансверзија.

Прелаз : Код ове врсте мутација, пурини (аденин и гванин) замењују се другим пуринима или пиримидини (урацил, тимин и цитозин) замењују се другим пиримидином.

Трансверзија : Код ове врсте мутације, измена је између пурина у пиримидин или обрнуто, што значи да је пурин замењен пиримидином или је пиримидин замењен пурином.

Ефекти тачних мутација

Промјене у било којем од нуклеотида могу проузроковати сљедеће ефекте:

1. Тиха мутација - Ова мутација не показује ефекте у производњи аминокиселине као што је промењени нуклеотид, такође може да кодира исту аминокиселину. Као на пример УЦА кодови за серин и након мутације у трећој базној УЦУ, и даље ће аминокиселина бити само серин. Ове мутације настају због дегенерације генетског кода и не показују ефекте које је могуће открити.

2. Миссенсе мутација - Ова мутација може донети промену аминокиселине, јер УЦА кодира за серин, али промена прве базе као што је АЦА кодираће за Тхреонине. У таквим случајевима када својства измењене аминокиселине (набој, поларитет итд.) Остају иста, ове мутације називамо конзервативним, док ако се својства измењене аминокиселине разликују од претходних називају се неконзервативним.

Нема промене у функцији протеина у случају конзервативног, док би код неконзервативног резултирало протеином могло бити делимично прихватљиво или неприхватљиво с обзиром на функцију протеина и може довести до болести попут српаће ћелијске анемије.

3. Глупост мутација - Ова врста мутације позната је по томе што мијења нормалну функционалну аминокиселину у зауставни кодон, што резултира прекидом ланца протеина. Као на пример, УЦА (Серине) се мења у УАА (крајњи кодон). То даје сигнал заустављања синтези протеинског ланца и утиче и на функцију протеина.

Дефиниција Фрамесхифт мутација

Мутација оквира се појављује када у ДНК постоји било какво уметање или брисање више од једног базног пара и на тај начин утиче на нуклеотидну секвенцу, а самим тим се мења и аминокиселина.

Уметање мутација : Ова врста мутације настаје када постоји убацивање или додавање додатног пара базе нуклеотидној секвенци.

Мутација брисања : Овај тип је супротан уметању, при чему се базни пар брише из секвенце која резултира променама протеинских производа.

Ефекти мутације Фрамесхифт-а

Брисање или уметање базног пара у низу изазива измењени оквир читања мРНА. То се дешава зато што машина за читање не препознаје промене у низовима да ли је нека база одсутна или је додата, па нема интерпункцијских знакова у кодовима за читање и процес превођења се наставља. Овај процес на крају мења процес производње протеина и такође може прерано да прекине ланац.

Кључне разлике између точкастих и Фрамесхифт мутација

Следеће су критичне разлике између две врсте мутација које се дешавају у базним паровима ДНК структуре гена:

  1. Точне мутације се дешавају када долази до замене једног пара базе са другог, док се Фрамесхифт мутације дешавају када постоји убацивање или брисање базних парова из структуре ДНК.
  2. Тачке мутације настају због измена у једном нуклеотиду, док померање оквира настаје због измена у бројним нуклеотидима.
  3. Точкна мутација доноси промене у структури гена због супституција са другим базним паром, напротив, мутације у промену оквира мењају број нуклеотида услед убацивања или брисања нуклеотида.
  4. Прелази и Трансверзије су врсте мутација тачака, док су Инсертионс и Делетионс врсте мутација пребацивања оквира.
  5. Точкасте мутације узрокују анемију српасте ћелије јер доноси промене у структури гена, док мутације у промену оквира узрокују Таи- Сацхсову болест јер резултира променама броја базних парова у ДНК структури гена.

Закључак

У горњем чланку смо проучавали мутације које се дешавају у ДНК секвенци, где неке промене могу бити високо ефикасне, док неке могу бити занемарљиве. Међутим, чак и ми нисмо свесни промена које се дешавају у нашем телу како бисмо се борили против било које болести и прилагодили се околини, мада је наш генетски материјал изузетно очуван и наша генетска машина делује управо на томе да га сачува у сваком аспекту.

Top